Medzinárodný deň Pompeho choroby

 Medzinárodný deň Pompeho choroby sa každoročne pripomína 15. apríla. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o Pompeho chorobe, mimoriadne zriedkavom genetickom ochorení, ktoré postihuje rôzne časti tela, najmä svaly, a spôsobuje progresívnu svalovú slabosť a iné zdravotné problémy.
 Pompeho choroba, známa aj ako glykogénová choroba typu II (GSD-II) je genetická metabolická porucha spôsobená hromadením glykogénu v bunkách tela. Choroba bola pomenovaná po holandskom patológovi Joannesovi Cassianusovi Pompem, ktorý ju prvýkrát charakterizoval v roku 1932.
 Glykogén je polysacharid, ktorý telo ukladá ako záložný zdroj energie. Za normálnych okolností enzým alfa-glukozidáza rozkladá glykogén na glukózu, ktorú telo využíva na energiu. U ľudí s Pompeho chorobou tento enzým buď chýba, alebo je prítomný v nedostatočnom množstve, čo spôsobuje hromadenie glykogénu v rôznych tkanivách, najmä vo svaloch. Toto hromadenie narúša normálnu funkciu buniek, čo vedie k progresívnej svalovej slabosti a ak sa nelieči, k vážnym komplikáciám alebo smrti.
 Pompeho choroba môže postihnúť srdce, pľúca a kostrové svaly. Príznaky závisia od veku nástupu a závažnosti stavu. Najzávažnejšia forma, známa ako Pompeho choroba s nástupom v detstve (IOPD), začína v dojčenskom veku. Deti s týmto typom majú často závažnú svalovú slabosť, zväčšené srdce, ťažkosti s dýchaním, ťažkosti s kŕmením a neprospievanie (nedostatočný prírastok hmotnosti alebo fyzický rast). Bez liečby je táto forma zvyčajne smrteľná v priebehu prvého roku života.
 Vo väčšine prípadov sa však Pompeho choroba vyvíja neskôr v živote. Táto forma s neskorým nástupom (LOPD) postupuje pomalšie, ale stále vedie k výraznej svalovej slabosti, problémom s dýchaním, únave a problémom s pohyblivosťou. Hoci je miernejšia ako detská forma, stále ide o vážny a progresívny stav.
 Pompeho choroba sa dlho liečila symptomaticky. Prvá liečba pacientov s Pompeho chorobou založená na enzýmovej substitučnej terapii bola schválená FDA v roku 2006. Zahŕňa poskytovanie chýbajúceho enzýmu telu vo forme pravidelných infúzií lieku alglukozidáza alfa. Nie je to liek, pretože pacienti musia užívať liek po celý život, ale pomáha kontrolovať príznaky a zlepšuje kvalitu života a očakávanú dĺžku života.
 Medzinárodný deň Pompeho choroby bol založený v roku 2014 Medzinárodnou asociáciou Pompe (IPA), globálnou federáciou, ktorá spája skupiny pacientov s Pompeho chorobou na celom svete. Hlavným cieľom tohto pripomienkového dňa je zvýšiť globálne povedomie o tomto zriedkavom ochorení a obhajovať výskum a lepšiu starostlivosť o pacientov pod heslom "Spolu sme silní".