Medzinárodný deň povedomia o Battenovej chorobe

 Medzinárodný deň povedomia o Battenovej chorobe sa každoročne koná 9. júna. Tento deň bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o Battenovej chorobe, zriedkavom a smrteľnom neurologickom ochorení, a podporiť postihnuté rodiny.
 Battenova choroba je genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a spôsobuje predčasnú smrť. Pojem "Battenova choroba" sa môže vzťahovať na juvenilnú formu neuronálnej ceroidnej lipofuscinózy (NCL) alebo sa môže používať ako zastrešujúci pojem pre všetky formy NCL. NCL patrí do skupiny zriedkavých metabolických porúch nazývaných lyzozomálne úložné choroby. Pri týchto poruchách spôsobujú chybné enzýmy, ktoré sú zodpovedné za rozklad nežiaducich látok, hromadenie týchto látok v bunkách. NCL je charakterizovaná hromadením lipopigmentu lipofuscínu.
 NCL je spôsobená mutáciou jedného z niekoľkých pridružených génov; juvenilná NCL (Battenova choroba) je špecificky spôsobená mutáciou v géne CLN3. Battenova choroba má autozomálne recesívny spôsob dedičnosti, čo znamená, že dieťa musí zdediť dve kópie chybného génu, jednu od každého rodiča, aby sa u neho vyvinula choroba. Osoba, ktorá je nositeľom jednej kópie chybného génu, neprejaví príznaky, ale môže ju preniesť na svoje dieťa. Battenova choroba je ultra-zriedkavé ochorenie s celosvetovou incidenciou jeden prípad na 100 000 živonarodených detí.
 Hromadenie lipofuscínu u pacientov s Battenovou chorobou spôsobuje progresívne poškodenie nervového systému, čo vedie k rôznym príznakom, ktoré sa zvyčajne prejavujú vo veku päť až desať rokov. Pred objavením sa príznakov sa deti s Battenovou chorobou zvyčajne vyvíjajú normálne a dosahujú skoré vývojové míľniky.
 Medzi skoré príznaky môžu patriť jemné zmeny správania a osobnosti, ťažkosti s učením, nešikovnosť, problémy s koordináciou, problémy so zrakom a záchvaty. Ako choroba postupuje, deti trpia kognitívnym poklesom, poruchami spánku a muskuloskeletálnymi problémami, ako je svalová stuhnutosť, slabosť, kŕče a tras. Tiež trpia ťažkosťami s rečou a jazykom, stratou pamäti a stratou zraku.
 Battenova choroba je smrteľné ochorenie bez liečby. Dĺžka života detí s Battenovou chorobou je zvyčajne medzi neskorou pubertou a začiatkom dvadsiatky, hoci sa môže líšiť v závislosti od genetického podtypu a poskytovanej starostlivosti.
 Liečba sa zameriava na zvládanie príznakov a poskytovanie paliatívnej starostlivosti. FDA schválila cerliponázu alfa (Brineura) na liečbu NCL typu 2 (neskorá infantilná NCL). Spomaľuje stratu motorických funkcií, ale nelieči chorobu. Vedci v súčasnosti skúmajú génové terapie, enzýmovú substitučnú liečbu a liečbu malými molekulami pre Battenovu chorobu.
 Medzinárodný deň povedomia o Battenovej chorobe sa koná každoročne 9. júna s cieľom zvýšiť povedomie o Battenovej chorobe medzi zdravotníckymi pracovníkmi, vedcami, zákonodarcami, vládnymi orgánmi a širokou verejnosťou. Cieľom tohto dňa je tiež získať finančné prostriedky na podporu komunity postihnutej Battenovou chorobou a financovanie výskumu. Zapojiť sa môžete tak, že sa dozviete viac o Battenovej chorobe, podelíte sa o získané informácie s ostatnými, darujete organizácii, ktorá podporuje pacientov alebo financuje výskum, a šírite informácie na sociálnych médiách.