Medzinárodný deň povedomia o Dravetovom syndróme

 Medzinárodný deň povedomia o Dravetovom syndróme sa koná každoročne 23. júna. Tento deň bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o Dravetovom syndróme, zriedkavej a závažnej forme epilepsie, ktorá začína v detstve a postihuje pacientov po celý život. Dravetov syndróm, predtým známy ako závažná myoklonická epilepsia dojčiat (SMEI), je charakterizovaný dlhotrvajúcimi, liekmi rezistentnými záchvatmi. Ide o genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne SCN1A, hoci to nie je vždy pravda, pretože sa môžu podieľať aj iné gény. Vo väčšine prípadov sú tieto mutácie spontánne, a nie dedičné. Ochorenie prvýkrát opísala francúzska psychiatrička a epileptologička Dr. Charlotte Dravet v roku 1978 a v roku 1989 bolo premenované na jej počesť.
 Dlhotrvajúce, časté záchvaty sú hlavným príznakom Dravetovho syndrómu. Typicky sa začínajú v priebehu prvých 2–15 mesiacov života a často sú spúšťané vysokými teplotami alebo horúčkou. Dravetov syndróm bol kedysi mylne považovaný za spôsobený očkovaním, pretože očkovanie často spôsobuje horúčku, ktorá spúšťa záchvaty.
 Ďalšie príznaky a pridružené stavy sa zvyčajne objavujú počas druhého alebo tretieho roku života. Patrí sem oneskorený vývoj, problémy s koordináciou a rovnováhou, poruchy spánku, poruchy správania, chronické infekcie, abnormálne EEG a dysautonómia – stav, pri ktorom autonómny nervový systém nefunguje správne a môže viesť k ťažkostiam s reguláciou krvného tlaku, srdcovej frekvencie a telesnej teploty. Dravetov syndróm sa môže prejavovať v širokom spektre a rôzni pacienti môžu mať rôzne príznaky s rôznou závažnosťou.
 Jedným z najhorších aspektov Dravetovho syndrómu je, že táto forma epilepsie nereaguje dobre na antikonvulzíva. Navyše, niektoré lieky, ako sú blokátory sodíkových kanálov, môžu záchvaty zhoršovať. Hoci je možné znížiť záchvaty pomocou liekov, liečebné protokoly sa môžu líšiť u každého pacienta. Prvou voľbou liečby Dravetovho syndrómu je valproát (kyselina valproová). Ketogénna diéta (s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov) môže pomôcť, ale neodstráni záchvaty úplne.
 Deti s Dravetovým syndrómom zvyčajne vyžadujú nepretržitú starostlivosť a dohľad, aby sa im pomohlo vyhnúť bežným spúšťačom záchvatov, ako sú náhle zmeny teploty, extrémne teploty, preťaženie, nadmerné vzrušenie, stres a blikajúce svetlo.
 Na Dravetov syndróm neexistuje žiadny liek, takže pacienti budú musieť s epilepsiou žiť celý život. Pacienti so syndrómom majú vyššiu mieru predčasnej úmrtnosti; bežnými príčinami smrti sú náhla neočakávaná smrť pri epilepsii (SUDEP), status epilepticus (dlhotrvajúce záchvaty), nehody súvisiace so záchvatmi, ako je utopenie alebo úrazy hlavy, a chronické infekcie.
 Medzinárodný deň povedomia o Dravetovom syndróme organizujú každý 23. jún pacientske organizácie po celom svete. Hlavným cieľom je vzdelávať zdravotníckych pracovníkov a verejnosť o tomto zriedkavom ochorení, podporovať včasnú diagnostiku a výskum a poskytovať rodinám pacientov potrebné zdroje na zvládanie Dravetovho syndrómu a zlepšenie kvality života pacientov.