Medzinárodný deň povedomia o ektodermálnych dyspláziách

 Medzinárodný deň povedomia o ektodermálnych dyspláziách si každoročne pripomíname 20. februára. Tento deň bol založený v roku 2020 s cieľom zvýšiť povedomie o skupine vzácnych genetických porúch, ktoré postihujú vývoj štruktúr odvodených z ektodermu, ako sú vlasy, nechty, koža, potné a slinné žľazy či zuby. Ektodermálna dysplázia (ED) je súhrnný termín pre viac ako 180 špecifických syndrómov, z ktorých každý má svoje vlastné genetické príčiny a prejavy.
 Príznaky ED sa výrazne líšia v závislosti od konkrétneho typu a môžu postihovať viaceré telesné štruktúry súčasne. Typicky sa prejavujú jemnými a lámavými vlasmi, zle sformovanými nechtami, suchou kožou či zníženou tvorbou potu a slín, čo vedie k problémom s termoreguláciou a zvýšenej kazivosti zubov. Diagnostika je kvôli veľkému množstvu subtypov náročná a ochorenie môže postihnúť aj zrak, sluch či celkovú štruktúru tváre.
 Keďže na toto ochorenie neexistuje liek, liečba sa zameriava na zmierňovanie symptómov a vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov. Metódy zahŕňajú napríklad zubné náhrady, umelé slzy alebo logopédiu, pričom postup závisí od veku a potrieb pacienta. Do povedomia o ED sa môžete zapojiť zdieľaním informácií na sociálnych sieťach, nosením modrej farby alebo podporou organizácií, ktoré pomáhajú postihnutým rodinám.