Medzinárodný deň povedomia o géne SCN2A

 Medzinárodný deň povedomia o géne SCN2A pripadá na 24. február a jeho cieľom je zvýšiť informovanosť o poruchách spôsobených mutáciou tohto génu. SCN2A kóduje sodíkový kanál Nav1.2, ktorý je kľúčový pre prenos elektrických signálov v mozgu a nervovej sústave. Dátum bol symbolicky zvolený podľa umiestnenia génu na dlhom ramene 2. chromozómu v pozícii 24.3 (teda 2/24).
 Mutácie v tomto géne zásadne ovplyvňujú funkciu sodíkového kanála, čo vedie k širokému spektru neurologických problémov. Ak sa kanál nesprávne zatvára, dochádza k nadmernému dráždeniu neurónov, čo sa prejavuje najmä skorou detskou epilepsiou. Naopak, ak sa kanál nesprávne otvára, neuróny neprenášajú dostatok signálov, čo býva spojené s poruchami autistického spektra a intelektuálnym postihnutím.
 Diagnózy spojené s SCN2A mutáciou zahŕňajú nielen epilepsiu a autizmus, ale aj detskú mozgovú obrnu, poruchy spánku, reči, zraku či zažívacie a močové problémy. Tento svetový deň slúži na podporu zasiahnutých jednotlivcov a ich rodín, a zároveň pomáha verejnosti pochopiť zložitosť tohto genetického ochorenia. Netreba si ho však zamieňať s dňom SCN8A, ktorý sa venuje inému typu sodíkového kanála.