Medzinárodný deň povedomia o GLUT1 syndróme

 Medzinárodný deň povedomia o GLUT1 syndróme, pozorovaný každoročne 10. júla, má za cieľ zvýšiť povedomie o GLUT1 deficitnom syndróme. Toto zriedkavé genetické neurologické ochorenie je spôsobené nedostatkom proteínu, ktorý transportuje glukózu cez hematoencefalickú bariéru. GLUT1 (glukózový transportér 1) je transportný proteín uľahčujúci prenos glukózy cez bunkové membrány, vrátane tých v hematoencefalickej bariére, a je kódovaný génom SLC2A1. Mutácie v tomto géne môžu spôsobiť niekoľko genetických porúch, vrátane GLUT1 deficitného syndrómu, idiopatickej generalizovanej epilepsie 12, dystónie 9 a kryohydrocytózy s deficitom stomatínu.
 Pacienti s GLUT1 deficitným syndrómom majú mutácie v géne SLC2A1, ktoré vedú k nedostatočnej produkcii proteínu GLUT1, čo má za následok nedostatočný príjem glukózy do mozgových buniek a ovplyvňuje vývoj a funkciu mozgu. Približne 90 % prípadov je výsledkom spontánnych (de novo) mutácií. Syndróm spôsobuje široké spektrum príznakov, vrátane záchvatov s nástupom v detstve, oneskorenia vývoja, problémov s koordináciou, svalovej stuhnutosti, získanej mikrocefálie a kognitívneho poškodenia.
 Záchvaty spôsobené GLUT1 deficitom zvyčajne nereagujú na antikonvulzíva. Štandardnou liečbou je ketogénna diéta (s nízkym obsahom sacharidov, miernym obsahom bielkovín a vysokým obsahom tukov), ktorá však nie je liekom a pacienti sa jej musia celoživotne držať pod lekárskym dohľadom. Včasná diagnostika a nasadenie diéty sú kľúčové pre prevenciu závažného vývojového a kognitívneho poškodenia. Medzinárodný deň povedomia o GLUT1 bol založený Nadáciou pre GLUT1 deficienciu (G1DF) s cieľom vzdelávať rodiny, zdravotníkov a verejnosť, presadzovať záujmy pacientov a podporovať výskum nových liečebných postupov a potenciálneho lieku.