Medzinárodný deň povedomia o GNAO1

 Medzinárodný deň povedomia o GNAO1 sa každoročne pripomína 1. októbra. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o GNAO1-NDD (GNAO1-associated rare neurodevelopmental disorder), veľmi zriedkavom genetickom neurologickom vývojovom ochorení. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v génu GNAO1, ktorý kóduje proteín zodpovedný za prenos signálov z povrchu buniek do ich vnútra. Mutácie v tomto géne narúšajú tento kľúčový proces, čo vedie k neurologickým poruchám. V dôsledku svojej zriedkavosti, ktorá bola prvýkrát popísaná len v roku 2013, je priebeh a povaha ochorenia stále nedostatočne pochopená.
 Príznaky GNAO1-NDD sa zvyčajne objavujú v prvom roku života, pričom ich nástup a dominantný prejav závisí od typu mutácie. Ochorenie sa najčastejšie prejavuje ako epileptická encefalopatia alebo porucha pohybu, prípadne kombináciou oboch. Pacienti s dominantnou epilepsiou majú prvé záchvaty často už v prvých troch mesiacoch života a tieto záchvaty môžu byť buď dobre kontrolovateľné liekmi, alebo farmakorezistentné. Poruchy pohybu sa objavujú v priemere okolo dvoch rokov a najbežnejším prejavom je dystónia, teda abnormálne mimovoľné pohyby alebo fixné polohy, ale môžu zahŕňať aj ataxiu, choreu a hypotóniu.
 Medzi ďalšie časté príznaky patrí neschopnosť dosiahnuť vývojové míľniky, poruchy reči a jazyka, problémy s gastrointestinálnym traktom (zápcha, ťažkosti s kŕmením) a nadmerné slintanie. Pacienti môžu tiež trpieť autonómnou dysreguláciou (porucha regulácie telesnej teploty), poruchami spánku a muskuloskeletálnymi komplikáciami, ako je skolióza. Napriek neexistencii lieku sa liečba zameriava na zmiernenie jednotlivých symptómov a môže zahŕňať antikonvulzíva na záchvaty, špeciálne lieky na pohybové poruchy a rôzne typy terapií (fyzická, pracovná, rečová) na podporu vývoja.
 Medzinárodný deň povedomia o GNAO1, ktorý propagujú viaceré nadácie po celom svete (vrátane US-based Bow Foundation), má zásadný význam pre mobilizáciu podpory pre postihnuté rodiny a pre podporu ďalšieho výskumu. Konečným cieľom je lepšie pochopiť mechanizmus ochorenia, zlepšiť včasnú diagnostiku a nájsť účinnejšie liečebné stratégie, ktoré by zlepšili kvalitu života pacientov s touto raritnou diagnózou.