Medzinárodný deň povedomia o Phelan-McDermid syndróme

 Medzinárodný deň povedomia o Phelan-McDermid syndróme sa každoročne koná 22. októbra. Tento deň bol zriadený s cieľom zvýšiť povedomie o tomto ultra-vzácnom genetickom ochorení, ktoré spôsobuje vývojové oneskorenie a iné symptómy. Phelan-McDermid syndróm, známy aj ako delečný syndróm 22q13, je spôsobený genetickými zmenami na chromozóme 22, ktoré zvyčajne vedú k absencii proteínu SHANK3. Tento proteín je kľúčový pre prenos signálov medzi neurónmi, a preto sa klinické prejavy syndrómu prejavujú najmä v neurologickej a behaviorálnej oblasti.
 Hlavné znaky syndrómu zahŕňajú globálne vývojové oneskorenie, stredné až ťažké mentálne postihnutie a absentnú alebo vážne oneskorenú reč. Časté sú tiež problémy s motorikou a koordináciou, nízky svalový tonus (hypotónia) a črty autistického spektra, ako sú senzorické citlivosti a problémy so sociálnou komunikáciou. Liečba tohto nevyliečiteľného stavu je zameraná na zmiernenie symptómov a podporu rozvoja pacienta. Zahŕňa koordinovanú prácu multidisciplinárneho tímu špecialistov, pričom kľúčovú úlohu hrajú včasná rečová, pracovná a fyzikálna terapia na zlepšenie komunikácie a každodenného fungovania.
 Keďže Phelan-McDermid syndróm postihuje menej ako 2 500 ľudí na celom svete, jeho vzácnosť sťažuje diagnostiku. Medzinárodný deň, založený v roku 2018, si kladie za cieľ poukázať na dôležitosť včasnej detekcie. Zapojiť sa môžete jednoducho – zistite si o syndróme viac, zdieľajte získané informácie s ostatnými alebo prispejte organizáciám, ktoré podporujú postihnuté rodiny či financujú výskum.