Medzinárodný deň povedomia o Schinzelov-Giedionovom syndróme

 Medzinárodný deň povedomia o Schinzelov-Giedionovom syndróme (SGS) sa každoročne koná 13. novembra. Bol založený s cieľom zvýšiť povedomie o tomto extrémne zriedkavom genetickom neurodegeneratívnom ochorení postihujúcom viaceré orgány. Schinzelov-Giedionov syndróm je spôsobený spontánnou mutáciou (získaním funkcie) génu SETBP1 na chromozóme 18. Táto mutácia vedie k hromadeniu proteínu v bunkách a narúša embryonálny vývoj mnohých orgánov, vrátane mozgu. Pacienti trpiaci týmto syndrómom majú typické črty tváre, silné oneskorenie neurovývoja, mentálne postihnutie, záchvaty a závažné problémy s obličkami, trávením a dýchaním. V závislosti od typu mutácie je prognóza rôzna, pričom klasická forma je závažnejšia a je spojená s kratšou priemernou dĺžkou života, ktorá zriedka presahuje rané detstvo.
 Keďže ide o genetickú poruchu, SGS je nevyliečiteľný a neexistuje žiadna špecifická liečba zameraná na samotnú chorobu. Manažment sa sústreďuje najmä na zmierňovanie symptómov a zlepšovanie kvality života pacientov. Zahŕňa to podávanie antiepileptík (aj keď sú záchvaty často rezistentné), podporu pri kŕmení, dýchaciu podporu (kyslíková alebo ventilačná terapia), fyzickú terapiu a paliatívnu starostlivosť. Žiaľ, pacienti s SGS majú krátku dĺžku života; odhaduje sa, že 50 % z nich zomrie pred dosiahnutím dvoch rokov. Najčastejšou príčinou úmrtia sú zástava srdca, pneumónia, záchvaty alebo nádory, pričom tí, ktorí prežijú detstvo, obvykle zomierajú na rakovinu. Najdlhšie zdokumentovaný preživší s SGS sa dožil 15 rokov.
 Medzinárodný deň povedomia o SGS bol založený nadáciou Schinzel-Giedion Syndrome Foundation 13. novembra 2019. Hlavným cieľom tohto dňa je zvýšiť globálne povedomie o syndróme a podporiť postihnuté rodiny. Zapojiť sa môžete tak, že sa o syndróme dozviete viac, budete zdieľať informácie s ostatnými, prispejete organizáciám podporujúcim pacientov alebo financujúcim výskum, a šírením osvety na sociálnych médiách.