Medzinárodný deň povedomia o syndróme Alagille

 Medzinárodný deň povedomia o syndróme Alagille si pripomíname 24. januára, v deň narodenín francúzskeho lekára Daniela Alagillea, ktorý toto ochorenie v roku 1969 prvýkrát opísal. Ide o vzácnu genetickú poruchu spôsobenú mutáciou génov JAG1 alebo NOTCH2, ktoré sú kľúčové pre správny vývoj orgánov počas embryonálneho štádia. Toto ochorenie postihuje približne jedno z 30 000 až 100 000 detí a prejavuje sa najmä deformáciou žlčovodov, čo vedie k poškodeniu pečene, ale postihuje aj srdce a ďalšie orgány.
 Kvôli nedostatku funkčných žlčovodov sa v pečeni hromadí žlč, čo spôsobuje zjazvenie tkaniva a bráni jej správnemu fungovaniu. Medzi hlavné príznaky patrí žltačka, intenzívne svrbenie kože, poruchy vstrebávania vitamínov a špecifické črty tváre, ako sú vystúpené čelo či špicatá brada. Okrem pečene sa syndróm často prejavuje šelestmi na srdci, abnormalitami chrbtice alebo problémami s obličkami, pričom závažnosť symptómov sa u každého pacienta líši od miernych až po život ohrozujúce.
 Hoci syndróm Alagille v súčasnosti nie je vyliečiteľný, moderná medicína dokáže zmierniť jeho komplikácie a zlepšiť kvalitu života chorých. Liečba zahŕňa lieky na podporu toku žlče, špeciálnu vysokokalorickú diétu a dopĺňanie vitamínov. V ťažších prípadoch je nevyhnutný chirurgický zákrok, pričom približne 15 % pacientov nakoniec potrebuje transplantáciu pečene. Cieľom tohto dňa je šíriť osvetu, podporiť výskum a zlepšiť prístup pacientov k potrebnej starostlivosti.