Medzinárodný deň povedomia o syndróme PURA

 Medzinárodný deň povedomia o syndróme PURA sa pripomína každoročne 23. októbra. Tento deň bol vytvorený s cieľom zvýšiť informovanosť o extrémne vzácnej neurovývinovej poruche, ktorá bola prvýkrát popísaná len v roku 2014 a do roku 2026 bola diagnostikovaná u približne 800 pacientov po celom svete. Syndróm je spôsobený mutáciou v géne PURA na 5. chromozóme, ktorý kóduje proteín Pur-alpha dôležitý pre správny vývin mozgu, reguláciu DNA a tvorbu bielkovín. Nízka diagnostikovaná prevalencia je spôsobená aj tým, že ochorenie sa dá potvrdiť len genetickým testovaním a zdieľa mnohé príznaky s inými neurovývinovými poruchami.
 Najčastejšími prejavmi syndrómu PURA je výrazné oneskorenie vo vývine, rečové ťažkosti, intelektové znevýhodnenie, problémy s kŕmením a epilepsia. Ochorenie často zasahuje aj pohybový aparát, čo vedie k zníženému svalovému tonusu (hypotónia), poruchám rovnováhy či deformáciám chrbtice, ako sú skolióza a kyfóza. Medzi ďalšie možné symptómy patria nadmerná denná spavosť, problémy s dýchaním, poruchy zraku či intolerancia na chlad. Pozitívnou správou však je, že ide o neurovývinovú a nie neurodegeneratívnu poruchu, čo znamená, že nedochádza k postupnému odumieraniu mozgových buniek a najstarší známy pacient sa dožil viac ako 50 rokov.
 Keďže syndróm PURA je v súčasnosti nevyliečiteľný, starostlivosť o pacientov je výhradne symptomatická a podporná. Zahŕňa fyzioterapiu, logopédiu, nutričnú podporu, liečbu antiepileptikami či špeciálnu komunikáciu pre neverbálnych pacientov. Za organizáciou tohto dňa stojí nezisková organizácia PURA Syndrome Foundation, ktorá podporuje zasiahnuté rodiny a financuje ďalší výskum. Verejnosť sa môže zapojiť šírením osvety o tomto zriedkavom ochorení, finančnou podporou nadácie alebo zdieľaním informácií na sociálnych sieťach s hashtagom #PURASyndromeAwarenessDay.