Medzinárodný deň povedomia o V-ATPase

 Medzinárodný deň povedomia o V-ATPase sa pripomína každý rok 23. júla s cieľom zvýšiť informovanosť o enzýme V-ATPase a poruchách, ktoré sú s ním spojené. Tento proteínový komplex funguje ako protónová pumpa udržiavajúca kyslé prostredie v bunkách, čo je nevyhnutné pre správne fungovanie organizmu. Kódovaný je až 23 génmi a mutácia hoci len v jednom z nich môže viesť k závažným, multisystémovým alebo tkanivovo špecifickým genetickým ochoreniam.
 Tieto zriedkavé ochorenia často zasahujú mozog, svaly, obličky či kosti. Medzi najznámejšie patria osteopetróza (zvýšená hustota a krehkosť kostí), distálna renálna tubulárna acidóza (porucha zakysľovania moču spojená s obličkovými kameňmi či stratou sluchu) a X-viazaná myopatia s nadmernou autofágiou, ktorá sa prejavuje postupnou svalovou slabosťou. Medzi ďalšie patrí aj rad závažných syndrómov ovplyvňujúcich vývin, sluch, pokožku a kĺby.
 Keďže sú poruchy V-ATPase extrémne vzácne, ich diagnostika býva náročná a zasiahnuté rodiny často čelia nedostatku zdrojov a podpory. Tento medzinárodný deň založila nezisková organizácia V-ATPase Alliance, aby vyjadrila podporu pacientom, spájala ich rodiny a presadzovala ďalší výskum týchto zriedkavých diagnóz.