Medzinárodný deň žien s Fabryho chorobou

 Medzinárodný deň žien s Fabryho chorobou si pripomíname každú prvú aprílovú sobotu. Tento deň vznikol s cieľom zvýšiť povedomie o dievčatách a ženách trpiacich týmto vzácnym genetickým ochorením, ktoré postihuje dôležité orgány vrátane srdca, obličiek a mozgu. Choroba je spôsobená mutáciou génu na chromozóme X, čo vedie k hromadeniu tukových látok v tele a spôsobuje chronické bolesti, únavu či vážne poškodenia orgánov.
 Tradične sa predpokladalo, že Fabryho choroba postihuje najmä mužov a ženy sú len "prenašačky" bez príznakov. Veda však potvrdzuje, že kvôli procesu inaktivácie chromozómu X môžu aj ženy pociťovať rovnako závažné symptómy ako muži. Napriek tomu sú ženy často poddiagnostikované, ich ťažkosti bývajú v lekárskej komunite prehliadané a majú sťažený prístup k adekvátnej liečbe a starostlivosti.
 Tento medzinárodný deň bol oficiálne vyhlásený v roku 2013 holandskou pacientskou skupinou FSIGN. Jeho hlavným poslaním je bojovať proti mýtom o tom, že ženy nemôžu ochorieť, a zabezpečiť, aby bol ich hlas vypočutý. Cieľom iniciatívy je zviditeľniť pacientky a vybojovať im rovnaké právo na včasnú diagnostiku a odbornú pomoc, akú dostávajú muži s touto diagnózou.