Svetový deň Alströmovho syndrómu

 Svetový deň Alströmovho syndrómu je každoročný deň povedomia, ktorý sa koná 3. mája. Bol slávnostne vyhlásený v roku 2022 s cieľom zvýšiť povedomie o extrémne zriedkavom genetickom ochorení a podporiť výskum na nájdenie liečby.
 Alströmov syndróm (AS) je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne ALMS1, ktoré ovplyvňuje tvorbu cilií – organel nachádzajúcich sa vo väčšine typov ľudských buniek, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu pri prenose chemických a fyzikálnych signálov cez bunky. Syndróm je pomenovaný po švédskom psychiatrovi Carlovi-Henrym Alströmovi, ktorý ho prvýkrát opísal.
 Alströmov syndróm je autozomálne recesívne genetické ochorenie, čo znamená, že deti s AS zdedili zmutovanú kópiu génu od oboch rodičov, zatiaľ čo samotní rodičia nemusia byť postihnutí.
 Alströmov syndróm postihuje predovšetkým endokrinný systém, zrak a sluch. Jeho hlavné symptómy zahŕňajú:

• Detská obezita a inzulínová rezistencia
• Degenerácia sietnice (retinopatia): progresívne poškodenie sietnice
• Nystagmus: mimovoľné rýchle pohyby očí
• Fotofóbia: extrémna citlivosť na svetlo
• Mierna až stredne ťažká senzorineurálna strata sluchu: strata sluchu spôsobená problémami vnútorného ucha

 Medzi ďalšie symptómy patria včasný nástup diabetu 2. typu, dilatačná kardiomyopatia (zväčšené srdce, ktoré nedokáže správne pumpovať krv), oneskorenie vývoja, poruchy učenia, problémy s pečeňou a obličkami, problémy s črevami a močovým mechúrom a hypertriglyceridémia (vysoká hladina tuku v krvi). Je dôležité poznamenať, že nie všetci pacienti s Alströmovým syndrómom majú všetky symptómy a že rôzne symptómy sa môžu rozvíjať v rôznych štádiách života.
 Hoci sa niektoré symptómy Alströmovho syndrómu, ako napríklad problémy s očami a srdcom, prejavujú už v dojčenskom veku, choroba je často diagnostikovaná neskôr v živote, pretože syndróm je veľmi zriedkavý a lekári majú tendenciu vnímať jeho symptómy ako samostatné problémy. Navyše, jediným istým spôsobom potvrdenia diagnózy je genetické testovanie, ktoré je drahé a nie vždy dostupné.
 Na Alströmov syndróm neexistuje liek a liečba sa zameriava na zvládanie jednotlivých symptómov, prevenciu komplikácií a zlepšenie celkovej kvality života. Môže zahŕňať tónované šošovky pre pacientov s fotosenzitivitou, načúvacie prístroje, vhodnú diétu na zníženie rizika obezity a diabetu, ergoterapiu, vzdelávacie úpravy pre pacientov s poruchami učenia, lieky na zvládanie diabetu, hladín triglyceridov, alebo kardiomyopatie atď. Neskôr v živote pacienti, u ktorých sa vyvinú komplikácie s obličkami, môžu vyžadovať dialýzu alebo transplantáciu obličky.
 Prognóza u každého pacienta s Alströmovým syndrómom je jedinečná, pretože symptómy a ich závažnosť sa u jednotlivých pacientov veľmi líšia. V závažných prípadoch môže dôjsť k trvalej hluchote, slepote a zlyhaniu pečene alebo obličiek. Vo všeobecnosti sa stáva len zriedka, že by dĺžka života pacientov s Alströmovým syndrómom presiahla 50 rokov.