Svetový deň Downovho syndrómu

29.11.2023

21. marec je Svetovým dňom Downovho syndrómu. S týmto dňom začal lekársky genetik a neskôr sa to stalo jedným z medzinárodných dní OSN. Táto porucha bola vždy súčasťou ľudských dejín a je univerzálna v celej rodovej, rasovej a socioekonomickej rovine.

Kto prišiel s týmto dňom?

Svetový deň Downovho syndrómu navrhol lekársky genetik Stylianos E. Antonaraki z Ženevskej lekárskej fakulty. Dodržiavanie bolo prijaté skupinou pacientov ART21 v oblasti Lemanic vo Švajčiarsku. Prvá oslava sveta s Downovým syndrómom sa konala 21. marca 2006 v Ženeve.

OSN prijala pozorovanie 19. decembra 2011 a vyhlásila 21. marec za Svetový deň Downovho syndrómu. Stal sa jedným z medzinárodných dní OSN v roku 2012. Dátum pozorovania bol zvolený 21. marca, pretože jeho desatinné zobrazenie (3/21) odráža trojnásobok 21. chromozómu, ktorý spôsobuje Downov syndróm. Ovplyvňuje približne 1 z 800 pôrodov, aj keď na celom svete existujú významné odchýlky.

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku prítomnosti nadbytočného chromozómu v bunkách tela. Za normálnych okolností má človek v každej bunke 46 chromozómov usporiadaných v 23 pároch. U ľudí s Downovým syndrómom však dochádza k chybe pri delení buniek, výsledkom čoho je, že 21. pár obsahuje tri chromozómy namiesto dvoch. Preto sa tento stav odborne nazýva trizómia 21. Táto genetická zmena ovplyvňuje vývoj dieťaťa už pred narodením a sprevádza ho po celý život.

Navonok sa syndróm prejavuje špecifickými fyzickými črtami, ktoré sú pre tento stav typické, hoci každý jedinec je jedinečný a podobá sa predovšetkým na svojich rodičov. Medzi bežné znaky patrí mierne zošikmený tvar očí, plochejšia tvár, menšia postava a kratšie prsty na rukách. Často sa vyskytuje aj znížený svalový tonus (hypotónia), čo môže v ranom detstve ovplyvniť motorický vývoj, ako je sedenie alebo chodenie.

Z hľadiska intelektuálneho vývinu spôsobuje Downov syndróm určité kognitívne oneskorenie, ktoré sa zvyčajne pohybuje v pásme ľahkej až stredne ťažkej mentálnej retardácie. Deti s týmto syndrómom sa učia a napredujú pomalšie ako ich rovesníci, no pri správnej podpore, včasnej intervencii a inkluzívnom prístupe sú schopné dosiahnuť mnohé dôležité míľniky. Mnohí dospelí s týmto ochorením navštevujú školu, pracujú a vedú naplnený spoločenský život.
Okrem fyzických a vývojových znakov býva Downov syndróm spojený aj s určitými zdravotnými rizikami. Častejšie sa u týchto ľudí vyskytujú vrodené chyby srdca, problémy so zrakom a sluchom alebo poruchy štítnej žľazy. Vďaka modernej medicíne a pravidelnej zdravotnej starostlivosti sa však priemerná dĺžka života ľudí s týmto syndrómom za posledné desaťročia výrazne predĺžila a dnes sa mnohí dožívajú 60 a viac rokov.

História

Hoci umelecké diela a archeologické nálezy (napríklad sošky z obdobia Olmékov) naznačujú, že ľudia s týmito črtami žili v komunitách už tisícročia, prvý ucelený medicínsky opis publikoval v roku 1866 britský lekár John Langdon Down. Všimol si skupinu pacientov s podobnými fyzickými charakteristikami a mentálnym vývinom. Vo svojej dobe ich nešťastne nazval "mongoloidným typom" kvôli mylnej predstave o podobe s obyvateľmi Mongolska. Tento termín sa dnes považuje za urážlivý a nepresný, no meno lekára zostalo v názve syndrómu dodnes.

Počas prvej polovice 20. storočia bola história ľudí s Downovým syndrómom pomerne smutná. Prevládalo presvedčenie, že nie sú schopní vzdelávania ani samostatného života. Mnohé deti boli hneď po narodení umiestňované do ústavov, kde im chýbala stimulácia a rodinné zázemie. V tomto období sa dĺžka ich života pohybovala len okolo 10 až 15 rokov, najmä kvôli neliečeným vrodeným chybám srdca a infekciám, ktoré v kolektívnych zariadeniach rýchlo pribúdali.
Skutočný prelom nastal až v roku 1959, keď francúzsky genetik Jérôme Lejeune objavil príčinu tohto stavu. Zistil, že ľudia s Downovým syndrómom majú vo svojich bunkách 47 chromozómov namiesto bežných 46. Identifikoval, že nadbytočný chromozóm sa nachádza na 21. páre. Bol to historicky prvý prípad, kedy sa podarilo prepojiť konkrétne mentálne a fyzické znaky s genetickou anomáliou. Tento objav odštartoval modernú éru výskumu a pomohol zbaviť rodičov pocitu viny, že za stav dieťaťa môžu oni.
Od 60. rokov 20. storočia sa postoj spoločnosti začal radikálne meniť. Rodičovské hnutia začali bojovať za právo svojich detí na vzdelanie v bežných školách a život v rodinách. V roku 2011 Organizácia Spojených národov oficiálne vyhlásila 21. marec za Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum je symbolický: 21. deň v 3. mesiaci pripomína trizómiu 21. chromozómu. Dnes sa vďaka pokrokom v medicíne a skorej intervencii priemerný vek dožitia posunul k 60 rokom a ľudia s týmto syndrómom sú čoraz viditeľnejší v umení, športe aj v pracovnom procese.

Čo dokázali ľudia s Downovým syndrómom?

Búranie mýtov v oblasti vzdelávania: Kedysi sa predpokladalo, že ľudia s trizómiou 21 nie sú schopní naučiť sa čítať alebo písať. Dnes bežne končia základné aj stredné školy v inkluzívnom prostredí. Mnohí pokračujú na univerzitách (napríklad Pablo Pineda, prvý Európan s Downovým syndrómom, ktorý získal vysokoškolský titul v odbore pedagogická psychológia) a dokazujú, že s individuálnym prístupom a trpezlivosťou dokážu zvládnuť akademické nároky.

Profesionálny úspech v biznise a gastronómii: Už nie sú len pasívnymi prijímateľmi pomoci, ale stávajú sa zamestnávateľmi. Príklady ako Collette Divitto, ktorá po sérii odmietnutí založila úspešnú pekáreň s miliónovými obratmi, ukazujú ich podnikateľského ducha. V gastronómii sú známi svojou precíznosťou a lojalitou – na Slovensku aj vo svete fungujú kaviarne a cukrárne (ako napr. známa sieť Bitty & Beau's), kde sú tými najobľúbenejšími zamestnancami práve ľudia so znevýhodnením.

Reprezentácia v globálnom športe a extrémne výkony: Ich úspechy už dávno presiahli brány špeciálnych olympiád. Chris Nikic prepísal históriu, keď ako prvý človek s touto diagnózou pokoril triatlon Ironman (3,8 km plávanie, 180 km bicykel, 42,2 km beh). Tento výkon dokázal, že s extrémnou disciplínou a podporou okolia dokážu prekonať aj tie najťažšie fyzické bariéry, ktoré by boli výzvou pre akéhokoľvek zdravého športovca.

Prienik do sveta módy a Hollywoodu: Menia definíciu krásy a talentu na najvyššej úrovni. Herec Zack Gottsagen zažiaril vo filme The Peanut Butter Falcon a stal sa prvým človekom so syndrómom, ktorý odovzdával Oscara. Modelky ako Madeline Stuart alebo Ellie Goldstein sa stali tvárami značiek ako Gucci či Victoria's Secret. Ich prítomnosť v médiách učí spoločnosť vidieť človeka skôr než jeho diagnózu a normalizuje inakosť vo verejnom priestore.

Aktívna participácia v spoločnosti a politika: Dokázali sa presadiť aj v rozhodovacích procesoch. Príkladom je Mar Galcerán, ktorá sa v Španielsku stala prvou poslankyňou regionálneho parlamentu s Downovým syndrómom. To je jasným dôkazom, že dokážu mať vlastný politický názor, zastupovať záujmy občanov a aktívne sa podieľať na správe vecí verejných, čím dávajú hlas celej svojej komunite.

Čo by sme mali tento deň robiť?

Zapojte sa do Ponožkovej výzvy: Obujte si dve odlišné ponožky. Tento symbol vznikol preto, lebo chromozómy majú tvar ponožiek a ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden (v tvare ponožky) viac. Rozdielne ponožky pripomínajú, že inakosť je prirodzená a robí svet pestrejším.
Vzdelávajte seba aj svoje okolie: Prečítajte si krátky článok o tom, čo tento syndróm v skutočnosti je, a zdieľajte overené fakty. Pomôžete tým vyvracať staré mýty, napríklad ten, že títo ľudia nemôžu pracovať alebo sa vzdelávať.
Podporte inkluzívne prevádzky: Navštívte kaviareň, pekáreň alebo chránenú dielňu, kde pracujú ľudia s intelektuálnym znevýhodnením. Vaša návšteva a nákup sú priamou podporou ich snahy o samostatný a dôstojný život.
Používajte rešpektujúci jazyk: V tento deň (a nielen vtedy) dbajte na to, ako o ľuďoch so znevýhodnením hovoríte. Vyhnite sa zastaraným výrazom a vnímajte v prvom rade človeka, až potom jeho diagnózu.
Zdieľajte pozitívne príbehy: Ak narazíte na inšpiratívny príbeh úspešného športovca, umelca alebo suseda s Downovým syndrómom, zdieľajte ho na sociálnych sieťach s hashtagom #WorldDownSyndromeDay. Pozitívne príklady menia verejnú mienku najrýchlejšie.