Svetový deň hypofosfatázie

 Svetový deň hypofosfatázie (World HPP Day) je medzinárodný deň osvety, ktorý pripadá na 30. októbra. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o hypofosfatázii (HPP), zriedkavom dedičnom metabolickom ochorení spôsobenom mutáciou génu ALPL. Táto mutácia vedie ku nedostatku kľúčového enzýmu potrebného na správnu mineralizáciu kostí a zubov, čo má za následok ich zmäknutie, oslabenie a deformácie, predčasnú stratu zubov, no v ťažkých prípadoch aj dýchacie komplikácie či úmrtie.
 Ochorenie sa vyskytuje v piatich rôznych formách podľa veku nástupu a závažnosti – od najťažšej perinatálnej a infantílnej formy u dojčiat, cez detskú a dospelú formu prejavujúcu sa chronickou bolesťou, únavou a opakovanými zlomeninami, až po najmiernejšiu odontohypofosfatáziu, ktorá zasahuje výhradne chrup. Hoci sa odhaduje, že HPP postihuje približne 1 zo 100 000 ľudí, skutočný výskyt je pravdepodobne oveľa vyšší. Miernejšie prípady sú totiž často mylne diagnostikované ako osteoporóza, osteoartritída či syndróm chronickej únavy.
 Svetový deň HPP si kladie za cieľ vzdelávať lekársku komunitu aj verejnosť, čím pomáha zlepšovať diagnostiku a prístup pacientov k adekvátnej liečbe. Do osvety sa môže zapojiť každý – či už získavaním nových informácií, podporou pacientskych organizácií a výskumu, alebo šírením povzbudivých správ na sociálnych sieťach s použitím hashtagu #WorldHPPDay.