Svetový deň porfýrie

 Svetový deň porfýrie je každoročný deň povedomia, ktorý sa koná 18. mája. Bol vytvorený s cieľom vzdelávať verejnosť o skupine zriedkavých chorôb, ktoré primárne postihujú nervový systém a kožu.
 Porfýria je zastrešujúci pojem pre osem porúch spôsobených nedostatkom jedného z niekoľkých enzýmov zapojených do tvorby hému, zložky hemoglobínu, ktorá pomáha viazať kyslík v krvi. Tento nedostatok vedie k zníženému množstvu hému a k hromadeniu chemikálií nazývaných porfyríny v tele, ktoré môžu ovplyvniť nervový systém alebo kožu.
 Existuje osem typov porfýrie v závislosti od príslušného enzýmu: porfýria z nedostatku aminolevulinát-dehydratázy, akútna intermitentná porfýria, vrodená erytropoetická porfýria, porphyria cutanea tarda, dedičná koproporfýria, harderoporfýria, variegátna porfýria a erytropoetická protoporfýria. Väčšina z nich je genetická, ale porphyria cutanea tarda (PCT) môže byť získaná (sporadická). Sporadická PCT je uznávanou komplikáciou hepatitídy C.
 Každý typ porfýrie spadá do jednej z dvoch skupín: akútne a chronické. Akútne porfýrie primárne postihujú nervový systém a spôsobujú epizódy nazývané akútne záchvaty. Tieto záchvaty sa zvyčajne vyznačujú bolesťou brucha, vracaním, vysokým krvným tlakom a rýchlym tepom. Závažné epizódy môžu viesť k neurologickým komplikáciám, ako je svalová slabosť, záchvaty a dokonca kóma.
 Neakútne (chronické) porfýrie primárne postihujú kožu a prejavujú sa ako kožné ochorenia spôsobené hromadením nadbytočných porfyrínov v koži. Dva typy chronickej porfýrie spôsobujú zvýšenú fotosenzitivitu kože, pričom vystavenie slnku vyvoláva bolesť, pálenie a príležitostne sčervenanie a opuch kože. Dva ďalšie typy spôsobujú zvýšenú krehkosť kože, pľuzgiere a erózie (otvorené rany) na oblastiach kože vystavených slnku.
 Liečba porfýrií závisí od typu a príznakov. Liečba chronických porfýrií zvyčajne zahŕňa vyhýbanie sa slnečnému žiareniu, zatiaľ čo liečba akútnych porfýrií môže zahŕňať diétu s vysokým obsahom sacharidov (sacharidy spomaľujú hromadenie porfyrínov), intravenózne podávanie sacharidov pri ťažkých záchvatoch, analógy hému a lieky na liečbu príznakov, ako sú bolesť a nevoľnosť.
 Svetový deň porfýrie je koordinovaný koalíciou Global Porphyria Advocacy Coalition (GPAC), zastrešujúcou organizáciou národných pacientskych skupín pre porfýriu z celého sveta, ktoré zastupujú všetky typy porfýrie. Jej hlavným cieľom je vzdelávať verejnosť o porfýrii a presadzovať lepší prístup k diagnostike a liečbe.
 Existuje mnoho spôsobov, ako sa zapojiť do Svetového dňa porfýrie. Môžete sa dozvedieť viac o rôznych typoch porfýrie a podeliť sa o získané informácie s ostatnými, obliecť si fialovú farbu na znak podpory pacientov s porfýriou a začať konverzáciu, kontaktovať miestnu samosprávu s návrhom na fialové osvetlenie dominanty 18. mája, darovať organizácii, ktorá pomáha pacientom s porfýriou alebo financuje výskum, a šíriť informácie na sociálnych médiách pomocou hashtagov #GlobalPorphyriaDay a #PurpleForPorphyria. Ak máte porfýriu a cítite sa pohodlne pri zdieľaní svojej skúsenosti s týmto ochorením, môžete svoj príbeh zdieľať pomocou hashtagu #MyPorphyria.