Svetový deň povedomia o homocystinúriách

 Svetový deň povedomia o homocystinúriách si pripomíname 18. mája. Tento deň bol založený skupinou pacientskych organizácií s cieľom zvýšiť globálne povedomie o skupine dedičných metabolických porúch a ich dopade na životy pacientov a ich rodín. Homocystinúria (HCU) je genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou, pri ktorom telo nedokáže správne metabolizovať esenciálnu aminokyselinu metionín. To vedie k nebezpečnému hromadeniu homocysteínu v tele a jeho zvýšenej hladine v moči. Názov dňa využíva množné číslo ("homocystinúriách"), pretože tento stav môže mať viacero rôznych príčin v závislosti od nedostatku konkrétneho enzýmu (napríklad cystationín beta-syntázy alebo metionín syntázy), ktorý poruchu vyvolal.
 Ochorenie primárne postihuje mozog, oči, krv a kostru. Príznaky klasickej formy HCU zvyčajne nie sú viditeľné hneď po narodení a začnú sa prejavovať až v rannom detstve. Medzi najčastejšie očné anomálie patrí posun očnej šošovky a progresívna krátkozrakosť. V rámci kostry a svalstva sa prejavuje vysokým vzrastom, dlhými končatinami, skoliózou či predčasnou osteoporózou. Z hľadiska nervovej sústavy spôsobuje oneskorený vývoj, intelektuálne znevýhodnenie, záchvaty alebo psychiatrické poruchy ako depresia a úzkosť. Pacienti sú navyše vystavení vysokému riziku vzniku krvných zrazenín (trombózy).
 Hoci je homocystinúria nevyliečiteľná, je liečiteľná. Pacienti s miernejšou formou sú zvyčajne celoživotne liečení vysokými dávkami vitamínu B6, ktorý stabilizuje funkciu chýbajúceho enzýmu. Tí, ktorí na túto liečbu nereagujú, musia dodržiavať prísnu nízkometionínovú diétu, ktorá obmedzuje alebo úplne vylučuje potraviny s vysokým obsahom tejto aminokyseliny, ako sú mäso, ryby, mliečne výrobky a vajcia, pričom strava sa dopĺňa o špeciálne aminokyselinové nápoje a kyselinu listovú. Do povedomia o tomto dni sa verejnosť môže zapojiť šírením informácií, finančnou podporou výskumu alebo zdieľaním príspevkov na sociálnych sieťach.