Svetový deň povedomia o MCT8-AHDS

 Svetový deň povedomia o MCT8-AHDS upozorňuje na ultra-zriedkavú genetickú poruchu, známu ako syndróm Allana-Herndona-Dudleyho (AHDS). Porucha je spôsobená mutáciou génu MCT8 (SLC16A2), ktorý kóduje transportér kľúčový pre prenos hormónov štítnej žľazy T3 do mozgu. Tieto hormóny sú nevyhnutné pre vývoj mozgu v ranom detstve. Chybný proteín bráni hormónu T3 prekročiť krvno-mozgovú bariéru. Výsledkom je, že mozog nedostáva dostatok hormónov, čo vedie k vážnym vývojovým poruchám. Súčasne sa hormón T3 hromadí v krvi, čo môže spôsobovať ďalšie život ohrozujúce komplikácie.
 Syndróm sa dedí recesívne viazaný na chromozóm X, a preto postihuje najmä mužov. Hlavné príznaky zahŕňajú ťažké vývojové oneskorenie, mentálnu retardáciu a minimálny alebo žiadny vývoj reči. Postihnuté sú aj motorické funkcie – typicky sa prejavuje nízkym svalovým tonusom, ktorý prechádza do stuhnutosti a spasticity. Mnoho pacientov stráca schopnosť samostatnej chôdze a sú odkázaní na invalidný vozík. V súčasnosti neexistuje liek, a preto sa liečba zameriava na zmierňovanie symptómov pomocou liekov na reguláciu hladín hormónov a intenzívnu terapiu (fyzioterapia, logopédia).
 Tento deň bol založený v roku 2018 nadáciou MCT8-AHDS Foundation. Koná sa 8. októbra na počesť holandského profesora Thea J. Vissera, ktorý v októbri 2004 ako prvý spojil príznaky syndrómu s mutáciou génu SLC16A2. Deň slúži ako globálna platforma pre zvyšovanie povedomia o tejto zriedkavej chorobe a na podporu postihnutých rodín, čím pomáha zabezpečiť lepšiu diagnostiku a starostlivosť.