Svetový deň povedomia o Niemann-Pickovej chorobe

 Svetový deň povedomia o Niemann-Pickovej chorobe sa koná každoročne 19. októbra. Tento deň bol zriadený s cieľom zvýšiť povedomie o Niemann-Pickovej chorobe – zriedkavom dedičnom genetickom ochorení, pri ktorom dochádza k nebezpečnému hromadeniu tukov (lipidov) v bunke rôznych orgánov. Ide o skupinu lyzozómových akumulačných ochorení, pri ktorých v bunke chýbajú potrebné enzýmy, čo vedie k poškodzovaniu tkanív a postupnému odumieraniu buniek.
 Ochorenie sa delí na hlavné typy podľa genetickej príčiny. Typy A a B sú spôsobené mutáciou génu SMPD1 a nedostatkom enzýmu na štiepenie sfingomyelu; zatiaľ čo typ A prináša ťažké neurologické poškodenia už v útlom veku, typ B postihuje najmä pečeň, slezinu či pľúca a pacienti sa s podpornou liečbou môžu dožiť dospelosti. Samostatnou kategóriou je typ C (NPC), často nazývaný aj "detský Alzheimer", pri ktorom mutácie génov NPC1 alebo NPC2 narúšajú transport cholesterolu a lipidov, čo vedie k narušeniu chôdze, reči, prehĺtania, k záchvatom a k postupnému demenčnému úpadku.
 Keďže ide o genetické ochorenie, Niemann-Pickova choroba je v súčasnosti nevyliečiteľná a starostlivosť sa zameriava najmä na miernenie príznakov – od dýchacej a výživovej podpory cez fyzioterapiu až po lieky na kontrolu záchvatov. Svetový deň povedomia preto pripomína ťažký dopad tejto choroby na pacientov a ich rodiny, zdôrazňuje potrebu lepšieho prístupu k starostlivosti a vyzýva na podporu výskumu, ktorý by v budúcnosti mohol priniesť účinnejšiu liečbu či liek.