Svetový deň povedomia o Sanfilippovom syndróme

 Svetový deň povedomia o Sanfilippovom syndróme (Mucopolysacharidóza typu III, MPS III) sa každoročne koná 16. novembra, aby upozornil na toto zriedkavé, progresívne genetické ochorenie, ktoré predovšetkým ničí mozog a miechu. Syndróm je spôsobený hromadením heparan sulfátu v tele v dôsledku mutácie v jednom zo štyroch génov. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívne. Hoci je prítomné od narodenia, prvé príznaky sa typicky objavujú medzi prvým a štvrtým rokom života a zahŕňajú oneskorenie reči, hyperaktivitu, problémy so spánkom a niekedy aj špecifické črty tváre.
 Ako choroba postupuje, objavujú sa vážnejšie symptómy. Pacienti trpia progresívnym mentálnym postihnutím, stratou sluchu, stuhnutosťou kĺbov a svalov a stratou motorických schopností. Pre túto progresívnu neurodegeneráciu sa Sanfilippov syndróm často nazýva "detská demencia" alebo "detský Alzheimer". Postupom času pacienti strácajú schopnosť chodiť a hovoriť, stávajú sa odkázanými na lôžko a ich životnosť je obmedzená.
 Pre svoju zriedkavosť a rôznorodé príznaky je syndróm často nesprávne diagnostikovaný. V súčasnosti je neliečiteľný (génová a enzýmová terapia sú vo výskume), a preto sa súčasná liečba zameriava na zmierňovanie symptómov a zlepšovanie kvality života pacienta. Svetový deň povedomia má kľúčový význam pre vzdelávanie verejnosti a medicínskych profesionálov, podporu postihnutých rodín a získavanie finančných prostriedkov na výskum s cieľom nájsť liek.