Svetový deň povedomia o syndróme mačacieho oka

 Svetový deň povedomia o syndróme mačacieho oka (CES) si pripomíname každoročne 22. marca. Tento vzácny genetický stav, známy aj ako Schmidov-Fraccarov syndróm, je spôsobený prítomnosťou nadbytočného genetického materiálu z 22. chromozómu. Svoj názov získal podľa vertikálneho rázštepu dúhovky (kolobómu), ktorý oku dodáva vzhľad podobný mačaciemu, hoci tento príznak sa vyskytuje len u približne polovice pacientov.
 Prejavy syndrómu sú veľmi rozmanité a ich závažnosť sa u jednotlivcov výrazne líši. Okrem anomálií očí môžu pacienti trpieť vrodenými chybami srdca, obličiek, sluchu alebo skeletu, ako aj rázštepom podnebia či miernym mentálnym postihnutím. Prognóza a dĺžka života priamo závisia od závažnosti týchto symptómov – zatiaľ čo ľudia s miernou formou vedú prakticky normálny život, pacienti s viacerými orgánovými vadami si vyžadujú komplexnú lekársku starostlivosť a operačné zákroky.
 Keďže na tento syndróm neexistuje liek, liečba sa zameriava na zmierňovanie konkrétnych príznakov prostredníctvom chirurgie, rehabilitácií a špeciálnej pedagogickej podpory. Cieľom osvetového dňa je zvýšiť informovanosť verejnosti, podporiť postihnuté rodiny a zdôrazniť potrebu ďalšieho výskumu. Do iniciatívy sa môže zapojiť každý zdieľaním informácií na sociálnych sieťach, alebo podporou organizácií, ktoré pomáhajú pacientom s týmto zriedkavým ochorením.