Svetový deň povedomia o syndróme Nicolaides-Baraitser

 Svetový deň povedomia o NCBRS sa každoročne koná 9. októbra. Bol zriadený s cieľom vzdelávať verejnosť o syndróme Nicolaides-Baraitser (NCBRS), čo je vzácna genetická porucha, ktorá postihuje viaceré orgány a systémy v tele.

 NCBRS je spôsobený spontánnou (de novo) mutáciou v géne SMARCA2, ktorý je nevyhnutný pre rast, diferenciáciu buniek a vývoj nervového systému počas vývoja plodu. Tieto mutácie vedú k oneskorenému vývoju, výrazným črtám tváre a ďalším sprievodným symptómom. Ochorenie bolo pomenované po pediatrickej neurologičke Paole Nicolaides a klinickom genetikovi Michaelovi Baraitserovi, ktorí v roku 1993, počas práce v Londýne, publikovali kazuistiku dievčaťa s kombináciou symptómov, ktoré sú dnes spojené s NCBRS.
 Väčšina jedincov s NCBRS zažíva vývojové oneskorenie, vrátane miernej až ťažkej mentálnej retardácie a oneskorenia reči, ktoré sa pohybuje od obmedzenej reči až po úplnú neverbálnu komunikáciu. Syndróm je spojený aj s charakteristickými črtami tváre, ako je trojuholníkový tvar tváre, široké ústa, tenká horná a plná spodná pera, výrazný nos a husté riasy. Medzi ďalšie časté príznaky patria nízka pôrodná hmotnosť, nízky vzrast, mikrocefália, riedke vlasy, problémy s kosťami (skolióza) a v niektorých prípadoch aj epileptické záchvaty a správanie s prvkami autizmu. Pacienti sú však zvyčajne šťastní a priateľskí, hoci počas puberty nie sú neobvyklé záchvaty hnevu.
 Tak ako u väčšiny genetických ochorení, ani pre NCBRS neexistuje liek. Liečba je len podporná a prispôsobuje sa symptómom každého pacienta prostredníctvom multidisciplinárneho tímu špecialistov (neurológovia, ortopédi, psychológovia). Kľúčové sú včasné vývojové a vzdelávacie intervencie, ako aj logopédia, ergoterapia a fyzikálna terapia. Svetový deň povedomia o NCBRS riadi NCBRS Worldwide Foundation, nezisková organizácia, ktorá podporuje postihnuté rodiny. Deň sa koná 9. októbra na pamiatku narodenín June, prvej osoby s NCBRS, ktorá bola popísaná v lekárskej literatúre v roku 1993.