Svetový deň povedomia o Wolframovom syndróme

 Svetový deň povedomia o Wolframovom syndróme sa pripomína každoročne 1. októbra z iniciatívy britskej organizácie Wolfram Syndrome UK. Cieľom je zvýšiť povedomie o tomto ultra-zriedkavom neurodegeneratívnom genetickom ochorení, ktoré je často označované akronymom DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy a Deafness). Syndróm je spôsobený mutáciami v génoch WFS1 (typ 1) alebo CISD2 (typ 2).
 Medzi prekrývajúce sa príznaky oboch podtypov patrí najmä diabetes mellitus s nástupom v detstve, senzorineurálna strata sluchu a atrofia zrakového nervu, ktorá zvyčajne vedie k oslepnutiu alebo ťažkej poruche zraku pred dosiahnutím veku 15–20 rokov. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať problémy s rovnováhou, svalové kŕče, záchvaty a neurologické a genitourinárne problémy. Typ 1 je spojený s diabetes insipidus (zvýšený smäd a produkcia veľkého množstva moču), zatiaľ čo Typ 2 so zvýšeným rizikom gastrointestinálnych vredov a krvácania.
 Wolframov syndróm je v súčasnosti neliečiteľný, hoci prebieha výskum zameraný na účinnejšie terapie. Liečba je komplexná a symptomatická, a vyžaduje si koordináciu tímu špecialistov (endokrinológovia, oftalmológovia, audiológovia, atď.). Diabetes mellitus sa riadi inzulínovou terapiou, diabetes insipidus liekom desmopresínom a strata sluchu kompenzáciou sluchovými pomôckami alebo implantátmi. Cieľom Dňa povedomia je zdôrazniť význam včasnej diagnostiky a podporiť neustály výskum vďaka finančnej pomoci a šíreniu informácií.